Lexikon der Biochemie: Farbersche Krankheit
Farbersche Krankheit, disseminierte Lipogranulomatose, eine lysosomale Speicherkrankheit (Sphingolipidose), verursacht durch einen Mangel an Acylsphingosin-Deacylase (Ceramidase; EC 3.5.1.23). Aufgrund des Enzymdefekts akkumulieren Ceramide, Glycolipide und manchmal Dermatansulfat subkutan, in Sehnen (insbesondere in Gelenken) und in Neuronen. Klinische Symptome sind geschwollene Gelenke und subkutane Knoten, Wachstumsverzögerung. F. K. führt normalerweise im Alter von 7-22 Monaten zum Tod, gelegentlich überleben Patienten auch.
Copyright 1999 Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg
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