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Lexikon der Neurowissenschaft: Trisomie

Trisomie w, E trisomy, numerische Chromosomenaberration (Chromosomopathien) mit überzähligen Chromosomen oder Chromosomenabschnitten. Ursache ist hauptsächlich eine Non-Disjunction, d.h. ein Nichtauseinanderweichen eines Chromosomenpaars bei der Meiose, wie sie mit zunehmendem Alter der Mutter, möglicherweise auch des Vaters, häufiger auftritt ( siehe Zusatzinfo ).

Trisomie

Während das Fehlen eines Autosoms in der Regel letal ist (nicht so beim Fehlen eines Geschlechtschromosoms; Turner-Syndrom), gehen autosomale Trisomien, sofern sie nicht zu Aborten führen, mit multiplen Fehlbildungen, Dystrophien und Störungen der geistigen Entwicklung einher. Wichtige gonosomale Trisomien sind das Klinefelter-Syndrom (XXY), das Triplo-X-Syndrom und das XYY-Syndrom. Außer bei der Trisomie 21 (Down-Syndrom) und dem Klinefelter-Syndrom ist die Grundsymptomatik bei Trisomien verschieden ausgeprägt und nicht völlig spezifisch. Neben der freien Trisomie gibt es die Mosaik-Trisomie, bei der sich normale und trisome Zellen im Körper eines Menschen finden, teilweise sogar innerhalb ein- und desselben Gewebes, und die Translokations-Trisomie, bei der das überzählige Chromosom nicht frei vorhanden, sondern auf ein anderes Chromosom transloziert ist. Bekannt sind die Translokationen 21/13, 21/14, 21/15, 21/21 und 21/22. Ein Teil der Translokations-Trisomien ist erblich.

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